DMAE Y TEST GENÉTICO

Degeneración macular asociada a la edad.

DMAE Y TEST GENÉTICO

La DMAE como indica su nombre es una enfermedad degenerativa, que afecta a la estructura central y principal de la retina ocular, llamada mácula. Es una patología asociada a la edad, es raro ver casos por debajo de los 65 años, y su incidencia en la población aumenta a mayor edad.

Su importancia viene dada por su frecuencia y por las consecuencias que provoca al paciente, a su familia y a la sociedad. Es la mayor causa de ceguera legal en el mundo occidental en la población por encima de los 55 años de edad. Se estima que una de cada tres personas occidentales sufrirán la enfermedad al llegar a los 75 años. La incidencia en España son 26.000 casos nuevos al año y la padecen unas 350.000 personas en nuestro país.

La enfermedad provoca en mayor o menor medida una incapacidad visual que en muchos casos es incapacitante para el desarrollo normal de la vida cotidiana de una persona, que debe recurrir al auxilio de su familia y o la sociedad.

Los síntomas son una pérdida visual del área central y más importante del campo visual, visión de las líneas rectas como torcidas (se conoce como test de Amsler y es algo parecido a un tablero de ajedrez que se ve deformado), necesidad de más luz de la habitual para identificar objetos, distorsión en percepción de las dimensiones.

DMAE

Los factores de riesgo que pueden aumentar el riesgo de padecer en el futuro esta enfermedad se pueden dividir en ambientales (externos) y los factores intrínsecos (no modificables)

Entre los factores ambientales tenemos: Excesiva exposición ocular a la luz solar. Tabaquismo. Obesidad. Enfermedades cardiovasculares (Hipertensión arterial, Hipercolesterolemia, Diabetes, Cardiopatía….).   Dieta pobre en vegetales especialmente pobres en verduras coloreadas que aportan un pigmento exclusivo a la mácula. Dieta alta en grasas animales saturas (exceso de grasas de cerdo, ganado vacuno….). Dietas bajas en grasas vegetales o de origen marino poliinsaturas (pobre en aceite de oliva, pobre en pescados con omega 3, sardinas, salmón….). Dietas altas en ácidos grasos trans (bollería industrial, precocinados….)

Entre los factores intrínsecos tenemos: Antecedentes familiares directos de DMAE (padre, madre, tíos, hermanos). Sexo femenino (levemente más riesgo al masculino). Edad superior a 65 años. Raza Caucásica (raza blanca levemente más riesgo que el resto).   Ojos con iris de color claro (azul, verde). Estar operado de catarata (aumenta la exposición a la luz solar, llega más luz a retina). Haber presentado ya DMAE en el otro ojo (no se contagia, pero aumenta el riesgo en el ojo sano).

Para poder prevenir la enfermedad DMAE solo podemos actuar sobre los factores ambientales.

Hay estudios que dan mucha importancia a los antecedentes familiares, determinado un riesgo de hasta el 40-70% de desarrollar la patología. La genética no es modificable, la herencia que nos han dejado en los genes nuestros padres está ahí y no se puede cambiar, pero sí nos podemos anticipar años antes que estos genes comiencen a desarrollar la enfermedad.

La forma de conocer con más detalle nuestro riesgo por la herencia es someternos a un test genético para la DMAE

Existe ya comercializado un perfil genético mácula test, que analiza 8 polimorfismos tipo SNPs en 4 genes ya identificados y asociados a un mayor riesgo de DMAE. De los 4 genes hay dos genes (CFH y C3) que corresponden a componentes del sistema de la cascada del complemento de la sangre. Los pacientes con DMAE tiene más activo el complemento y los niveles de inflamación, que termina dañando el sensible tejido macular con la edad.

Los otros dos genes (ARMS2 y MT-ND2) están relacionados con el estrés oxidativo, su desequilibrio genera radicales libres que son tóxicos para las células más sensibles del cuerpo, entre ellas los fotorreceptores de la mácula, que tienen muy poca capacidad de regeneración.

El análisis del test genético clasifica el resultado en un número del 1 al 5, siendo el 1 menos riesgo y el 5 más riesgo.

El test no tiene ningún riesgo y no es preciso extracción de sangre ni se usan agujas. Solo requiere pasar un torúndula de algodón en la boca del paciente, se sella y enviamos al laboratorio. En unos días tenemos los resultados.

La utilidad de este test está enfocada a los hijos y descendientes de los ya pacientes, para identificar su mayor o menor grado de riesgo. En caso de antecedentes familiares junto a un test con resultado de alto riesgo su oftalmólogo retinólogo (especializado en retina) identificará sus hábitos de vida, factores ambientales para poder modificar los que se puedan. También aconsejará revisiones especificas a la macula a una frecuencia determinada según su edad y sus factores de riesgo. También le podría prescribir unos complementos nutricionales, que está estudiados para mejorar la nutrición de las células maculares y diminución de su inflamación. Son comprimidos inocuos sin ningún efecto secundario en la mayoría de los pacientes.

Si está interesado solicite su test en nuestros centros VISTA Sánchez Trancón.